El autismo y la parálisis cerebral son trastornos neurológicos para los que no se conoce cura, con alto porcentaje de origen genético
Suelen identificarse en los primeros años de vida, de ahí la importancia de un diagnóstico precoz y un tratamiento temprano.
Ambas afecciones influyen de manera muy deferente a cada paciente, con una amplia diversidad en sus síntomas (de ahí el término “espectro” en el trastorno del espectro autista, TEA) y niveles de gravedad, lo que requiere terapias y tratamientos adaptados a cada persona.
Debido a la temprana edad en que se manifiestan estas enfermedades, suelen causar también un gran impacto en las familias y entornos cercanos, ya que suponen una transformación del día a día en forma de hábitos, atenciones y cuidados orientados y facilitar el desempeño y la interacción de los pacientes.
Por todo ello, nos alegra especialmente que las investigaciones para el tratamiento con células madre de estas afecciones, permitan ver un poco más de luz en el futuro a corto y medio plazo.
A continuación, conoceremos las peculiaridades de ambas enfermedades y los resultados de estos estudios.
Autismo, una enfermedad que rompe barreras.
El trastorno del espectro autista (TEA), que comúnmente conocemos como autismo, es una afección relacionada con el desarrollo del cerebro que afecta a la manera en la que una persona percibe y socializa con otras personas, lo que causa problemas en la interacción social y la comunicación. El trastorno también comprende patrones de conducta restringidos y repetitivos.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), 1 de cada 100 niños padece autismo (2023).
Se estima que en Colombia hay más de 115.000 personas con este trastorno, pero no se conoce un censo que certifique estas cifras. Los datos proceden de los propios estudios de la Liga Colombiana de Autismo (LICA). Uno de sus fundadores (2009), Sebastián Villarraga, estudió gestión de empresas agropecuarias en el SENA, disfruta con la música, los animales, la literatura, los videojuegos, la naturaleza, y padece trastorno autista. Sebastián es un claro ejemplo de que el autismo no supone una barrera insalvable para desarrollar habilidades sociales. Según sus propias palabras, los talleres y actividades de la organización le han ayudado a “a convivir muy bien con otras personas y a ser un poco más abierto, expresivo y también a ser más comprensivo con los demás, a reconocer más las expresiones de las personas, reconocer algunas situaciones y la forma correcta de reaccionar”.
Causas del autismo. Más allá de la genética.
Considerando la complejidad del trastorno y el hecho de que los síntomas y la gravedad varían, probablemente haya muchas causas. Se estima que la genética y los factores ambientales son las más probables:
Para algunos niños, los trastornos del espectro autista pueden estar asociados con trastornos genéticos como la esclerosis tuberosa, el síndrome de Rett, o el síndrome del cromosoma X frágil. Para otros, los cambios genéticos (mutaciones) pueden aumentar el riesgo de padecer trastorno del espectro autista. A su vez, otros genes pueden afectar el desarrollo del cerebro o el modo en que se comunican las neuronas cerebrales, o pueden determinar la gravedad de los síntomas. Algunas mutaciones genéticas parecen ser hereditarias, mientras que otras suceden de manera espontánea.
En cuanto a los factores ambientales, los investigadores estudian si las infecciones virales, los medicamentos, las complicaciones durante el embarazo o los contaminantes del aire, desempeñan un papel en el desencadenamiento del TEA.
Síntomas del autismo, cada niño es único
Los niños suelen presentar síntomas de autismo en el primer año. Aunque un número reducido de niños parecen desarrollarse de forma normal en este periodo y luego pasan por una etapa de regresión entre los 18 y los 24 meses de edad.
Algunos niños presentan signos del trastorno del espectro autista en la primera infancia, como menor contacto visual, falta de respuesta cuando los llaman por su nombre o indiferencia ante las personas responsables del cuidado. Otros niños pueden desarrollarse normalmente durante los primeros meses o años de vida, pero luego repentinamente se vuelven introvertidos o agresivos, o pierden habilidades del lenguaje que habían adquirido. En general, los signos se observan a los 2 años.
Los TEA suelen tener un patrón de comportamiento y un nivel de gravedad únicos en cada niño, desde un funcionamiento bajo hasta uno alto. En este sentido, podemos encontrar niños con TEA que tienen dificultades de aprendizaje y presentan signos de inteligencia inferiores a lo normal. Y niños que presentan una inteligencia entre normal y alta, aprenden rápido, aunque tienen problemas para comunicarse, aplicar sus conocimientos en la vida diaria y adaptarse a situaciones sociales.
Debido a la combinación única de síntomas que presenta cada niño, a veces, puede ser difícil determinar la gravedad. En general, se basa en cómo afecta la capacidad de desenvolverse.
Factores de riesgo del autismo
Los trastornos del espectro autista afectan a los niños de todas las razas y continentes, pero determinados factores aumentan el riesgo de padecerlos:
El sexo del hijo. Los niños tienen cuatro veces más probabilidades de padecer un trastorno del espectro autista que las niñas.
Antecedentes familiares. Las familias con un niño con trastorno del espectro autista tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con este trastorno.
Otros trastornos comolos anteriormente mencionados (síndrome del cromosoma X frágil, la esclerosis tuberosa, o el síndrome de Rett, el cual afecta casi casi exclusivamente a niñas).
Bebés extremadamente prematuros. Los bebés que nacen antes de las 26 semanas de gestación pueden tener un mayor riesgo de padecer un trastorno del espectro autista.
Signos del autismo, señales que
Los signos del trastorno del espectro autista normalmente aparecen en las primeras etapas del desarrollo cuando se observan retrasos evidentes en las habilidades del lenguaje y las interacciones sociales. El médico podría recomendar pruebas de desarrollo para determinar un posible retraso en las habilidades cognitivas, del lenguaje y sociales del niño si:
- No responde con una sonrisa o una expresión de felicidad a los 6 meses o antes
- No imita sonidos o expresiones faciales a los 9 meses o antes
- No balbucea ni hace gorgoritos a los 12 meses o antes
- No hace gestos, como señalar o saludar, a los 14 meses o antes
- No dice palabras simples a los 16 meses o antes
- No juega a juegos «de simulación» o imitación a los 18 meses o antes
- No dice frases de dos palabras a los 24 meses o antes
- Pierde las habilidades del lenguaje o sociales a cualquier edad
Tratamiento para el TEA, cada niño es único
No existe un tratamiento único para todos los pacientes. El objetivo del tratamiento es maximizar la capacidad de cada niño para desempeñarse al reducir los síntomas del trastorno del espectro autista y respaldar el desarrollo y el aprendizaje. La intervención temprana durante los años preescolares puede ayudar al niño a aprender habilidades fundamentales de conducta, de comunicación, funcionales y sociales.
Para ello hay varios tipos de tratamiento:
- Terapias de comportamiento y comunicación. Muchos programas abordan la variedad de dificultades sociales, de lenguaje y de comportamiento asociadas al trastorno del espectro autista. Algunos programas se centran en reducir las conductas problemáticas y en enseñar nuevas destrezas. Otros, se enfocan en enseñar a los niños cómo actuar en situaciones sociales o cómo comunicarse mejor con los demás. El análisis conductual aplicado puede ayudar a los niños a aprender nuevas habilidades y generalizarlas a varias situaciones a través de un sistema de motivación basado en recompensas.
- Terapias educativas. Los niños con trastorno del espectro autista, a menudo, responden bien a los programas educativos muy estructurados. Los programas exitosos, en general, constan de un grupo de especialistas y una variedad de actividades para mejorar las destrezas sociales, la comunicación y el comportamiento. Los niños en edad preescolar que reciben intervenciones de comportamiento intensivas e individualizadas en general muestran un buen avance.
- Terapias familiares. Los padres y otros familiares pueden aprender a jugar e interactuar con sus hijos en formas que promuevan las destrezas de interacción social, controlen los comportamientos problemáticos y les enseñen destrezas y comunicación de la vida cotidiana.
- Otras terapias, como la terapia de conversación para mejorar las habilidades de comunicación, terapia ocupacional para aprender actividades de la vida diaria y fisioterapia para mejorar el movimiento y el equilibrio. Un psicólogo puede recomendar maneras de abordar los comportamientos problemáticos.
- Medicamentos. Ningún medicamento puede mejorar los signos centrales del trastorno del espectro autista, pero algunos medicamentos específicos pueden ayudar a controlar los síntomas.
Esta falta de eficacia de los fármacos es una de las claves que han fomentado la investigación en los últimos años orientada a tratamientos alternativos como la terapia con células madre.
Tratamiento del autismo con células madre. Resultados para el optimismo.
Se sabe que los niños con TEA poseen marcadores de inflamación cerebral más elevados que el resto de la población.
El potencial de las células madre para dividirse y diferenciarse, permite que actúen reduciendo la inflamación cerebral de dichos pacientes.
Los ensayos clínicos realizados hasta el momento demostraron que las células madre de cordón son seguras y mejoran significativamente la atención y las habilidades sociales de los niños.
Entre todos los ensayos, destacamos el estudio realizado por el Duke Center for Autism and Brain Development, que supone una gran innovación y un motivo de esperanza para los pacientes de TEA y sus familias.
Esta investigación ha demostrado que las infusiones intravenosas de sangre del cordón umbilical pueden mejorar los síntomas del autismo en los niños pequeños.
Para descubrirlo, contaron con 180 niños de entre 2 y 7 años, con un diagnóstico confirmado de TEA, sin una causa genética conocida y sin otras enfermedades de confusión. En los resultados referentes al subgrupo de niños de 4 a 7 años con un cociente intelectual de escala completa superior a 70, se observaron mejoras significativas en la comunicación, el seguimiento ocular y los escáneres cerebrales EEG.
Se trata de un paso más en la carrera contra el autismo. El siguiente está ya en marcha, puesto que el centro Duke ha iniciado un nuevo ensayo clínico cruzado para testar el uso de las células estromales mesenquimales (MSC) del tejido del cordón umbilical, para tratar el trastorno del espectro autista en niños algo mayores que los del estudio anterior, en este caso de 4 a 8 años.
Estamos expectantes para poder compartir más buenas noticias.
Parálisis cerebral: cómo moverse ante los problemas del movimiento.
La parálisis cerebral es un grupo de trastornos que causan problemas del movimiento, el equilibrio y la postura. Afecta a la corteza motora del cerebro, la parte de este órgano que dirige el movimiento muscular.
2 de cada 1000 niños presentan parálisis cerebral, lo que convierte a esta afección en la discapacidad física más común en la infancia.
¿Qué tipos de parálisis cerebral existen?
- Parálisis cerebral espástica: Es el tipo más común. Provoca un aumento del tono muscular, rigidez de los músculos y dificultad con los movimientos. A veces, solo afecta a una parte del cuerpo. En otros casos, puede afectar tanto a los brazos como a las piernas, el tronco y la cara
- Parálisis cerebral discinética: causa problemas para controlar el movimiento de manos, brazos, pies y piernas. Esto puede dificultar estar sentado y caminar
- Parálisis cerebral atáxica: causa problemas de equilibrio y coordinación
- Parálisis cerebral mixta: significa que tiene síntomas de más de un tipo
¿Qué causa la parálisis cerebral?
La causa de la parálisis cerebral es un desarrollo anormal o daño al cerebro en desarrollo. Puede ocurrir cuando la corteza motora cerebral no se desarrolla en forma normal durante el crecimiento del feto, o ante una lesión en el cerebro antes, durante o después del nacimiento.
¿Quién está en riesgo de tener parálisis cerebral?
La parálisis cerebral es más común en los niños que en las niñas. Afecta a los niños afroamericanos con más frecuencia que a los blancos.
Durante el embarazo y el parto pueden ocurrir ciertas afecciones o eventos médicos que contribuyen a aumentar el riesgo de que un bebé nazca con parálisis cerebral:
- Nacer demasiado pequeño
- Nacer demasiado temprano
- Ser gemelo u otro tipo de nacimiento múltiple
- Ser concebido mediante fertilización in vitro u otra tecnología de reproducción asistida
- Una infección en la embarazada
- Problemas de salud en la persona embarazada, como tiroides
- Ictericia severa
- Tener problemas durante el parto
- Incompatibilidad Rh
- Convulsiones
- Exposición a toxinas
¿Cuáles son los signos de la parálisis cerebral?
Hay muchos tipos y niveles de discapacidad por parálisis cerebral. Por ello, los signos pueden ser diferentes en cada niño.
Los signos suelen aparecer en los primeros meses de vida. Pero, en ocasiones, el diagnóstico se puede demorar hasta los 2 años. A menudo, los bebés con parálisis cerebral son lentos para alcanzar los hitos del desarrollo, como aprender a darse la vuelta, sentarse, gatear o caminar. También pueden tener un tono muscular anormal. Pueden parecer flexibles, tensos o rígidos.
Es importante saber que los niños sin parálisis cerebral también pueden tener estos signos. Por eso es conviene hablar con un profesional de la salud ante alguno de estos signos para obtener un diagnóstico correcto.
¿Cómo se diagnostica la parálisis cerebral?
El diagnóstico de la parálisis cerebral implica varios pasos:
- Monitoreo (o vigilancia) del desarrollo significa observar el crecimiento y desarrollo de un niño a lo largo del tiempo. Si hay alguna inquietud sobre el desarrollo del niño, debe someterse a una prueba del desarrollo lo antes posible.
- Prueba del desarrollo implica un examen corto para detectar si el niño tiene retrasos motores, de movimiento u otros retrasos del desarrollo. Si las pruebas de detección no son normales, el profesional de la salud recomendará otras evaluaciones.
- Se realizan evaluaciones médicas y del desarrollo para diagnosticar el trastorno del niño. El profesional cuenta con varias herramientas para el diagnóstico:
- Verificación de las habilidades motoras, el tono muscular, los reflejos y la postura de su hijo
- Su historia clínica
- Pruebas de laboratorio, pruebas genéticas y / o pruebas por imágenes
¿Cuáles son los tratamientos para la parálisis cerebral?
No existe una cura para la parálisis cerebral, pero el tratamiento puede mejorar el desempeño diario del niño. Los tratamientos más frecuentes incluyen desde medicamentos y cirugía, a aparatos para movilidad asistida y terapia física, ocupacional, recreativa o del habla.
Tratamiento de la parálisis cerebral con células madre: por el buen camino.
Se han realizado numerosos estudios sobre terapias celulares para la parálisis cerebral, y los ensayos clínicos han demostrado que las células madre han sido eficaces para mejorar los síntomas de la parálisis cerebral.
Una de las investigaciones más destacados hasta la fecha es la desarrollada por la Universidad de Duke (Estados Unidos), que realizó un estudio aleatorizado de 63 niños con parálisis cerebral espástica de distintas variedades y grados de gravedad.
Los padres de los niños habían depositado las células madre de la sangre del cordón umbilical de sus hijos en un banco de sangre tras el nacimiento, y después de que los niños fueran tratados con sus propias células de sangre del cordón umbilical, se observaron mejoras en su función motora a los 12 meses. Estas mejoras fueron más evidentes que las de otros niños con parálisis cerebral de edad y estado similares, y mejores que las de aquellos que recibieron menos células madre o ninguna.
La Dra. Joanne Kurtzberg, autora principal del estudio, es directora del Programa de Trasplante Pediátrico de Sangre y Médula Ósea de Duke y del Programa de Terapia Clínica y Traslacional Robertson. Según ella, «investigaciones anteriores han indicado que es seguro que los niños con parálisis cerebral reciban una infusión de su propia sangre de cordón umbilical. Ahora que hemos identificado un umbral de dosificación, estamos planeando estudios adicionales que prueben los beneficios de dosis múltiples de células, así como el uso de células de donantes para pacientes cuya propia sangre de cordón umbilical no fue almacenada.» El estudio ha sido aprobado por el Instituto Nacional de Salud (NIH) y se ha considerado un gran avance en medicina, ya que ha permitido conocer cómo las células madre pueden restaurar la función cerebral y mejorar la función neurológica, lo que genera una evolución favorable en todo tipo de síntomas de la parálisis cerebral.
Una decisión que salva vidas.
Desde que se realizara el primer trasplante de células madre de la sangre del cordón umbilical en 1988, se han realizado más de 60.000 trasplantes.
Ya hay cerca de 100 enfermedades de la sangre que afectan especialmente a la infancia y que pueden ser curadas mediante tratamiento con células madre.
Pese a estos datos, aproximadamente el 99% de los cordones umbilicales son descartados en el momento del nacimiento. Solo existe esa oportunidad, el momento del parto. Aprovecharla, salva vidas y mejora el día a día ante una gran diversidad de enfermedades degenerativas crónicas.
En America Cell Bank, somos muy conscientes de ello, por eso cuidamos este tesoro biológico como ninguna otra compañía en Colombia.
Para conocer todos los detalles, no dudes en contactar con nosotros
