Eli es un niño afroamericano que volvió a nacer con 11 años. La gran mayoría de los 300.000 niños que nacen cada año con anemia falciforme no tienen su suerte. Pero el caso de Eli, como antes el de Helen, Diama, Revée y otros pacientes, nos llena de esperanza para luchar con tratamiento celular ante una de las enfermedades genéticas más comunes a nivel mundial.
En este artículo conoceremos la historia de Eli y nos adentraremos en la anemia falciforme para entender por qué las células madre pueden devolver la ilusión a tantas familias.
Anemia falciforme, cuando la hemoglobina te cambia la vida
La anemia de células falciformes (también llamada anemia drepanocítica o drepanocitosis) es un grupo de trastornos hereditarios en dos genes mutantes (uno de cada progenitor), de la hemoglobina.
Cuando uno de los padres tiene anemia drepanocítica y el otro es portador de uno solo de los genes anormales, como la hemoglobina S, su hijo tiene 1 posibilidad de 2 (50%) de tener anemia drepanocítica.
Cuando ambos padres son portadores de un gen drepanocítico, pero no están enfermos, su hijo tiene 1 posibilidad en 4 (25%) de tener anemia drepanocítica
Una persona con el rasgo falciforme o portadora solo contiene una copia del gen HbS y generalmente se considera sana. En este caso el mayor riesgo recae en la transferencia del gen de la hemoglobina falciforme a la descendencia.
Es muy probable que no seas hematólogo/a, así que te recordamos que la hemoglobina es una proteína rica en hierro (lo que confiere a la sangre el rojo característico), que transporta el oxígeno desde los pulmones hasta los tejidos y órganos de todo el cuerpo. Además, lleva a los pulmones todo ese CO2 que no necesitamos para nada y que éstos se encargan de expulsar.
Un trabajo clave que nos mantiene vivos cada segundo, y que suelen ejecutar a la perfección cerca de 250 millones de moléculas de hemoglobina en cada eritrocito (glóbulo rojo). De hecho, una concentración tan alta puede influir en la forma, la capacidad de deformación y la viscosidad de los eritrocitos, característica de la anemia falciforme.
Dado que cada molécula de hemoglobina transporta cuatro moléculas de oxígeno, un eritrocito puede transportar cerca de mil millones de moléculas de oxígeno. Y si tenemos en cuenta que cada persona tiene entre 4.500.000 y 5.500.000 de eritrocitos por cada milímetro cúbico de sangre, quizás no existan ceros suficientes para indicar la cantidad de moléculas de oxígeno transportadas en los 4´5-6 litros de sangre que fluyen por nuestro cuerpo. Incluso aunque calculemos solo la sangre rica en oxígeno.
En este contexto, la incidencia de la hemoglobina anormal alterada por trastorno genético es enorme:
- Provoca que los glóbulos rojos, en lugar de redondos y flexibles, se pongan duros, rígidos, pegajosos y tengan forma de C o falciformes (forma de hoz).
- Debido a esta deformación, al pasar por los vasos sanguíneos pequeños pueden atascarse y obstruir la circulación, generando dolores intensos y otras complicaciones graves como infecciones, síndrome torácico agudo y accidentes cerebrovasculares.
- Los glóbulos rojos falciformes son más débiles, se rompen más fácilmente (hemólisis). Esta disminución de glóbulos rojos genera la anemia, que se manifiesta mediante cansancio, palidez y dificultades respiratorias.
- Pigmento amarillento: cuando los glóbulos rojos se debilitan y se rompen liberan un pigmento amarillo llamado bilirrubina. La bilirrubina puede acumularse en la piel y los ojos, haciendo que tengan un aspecto amarillento, así como en otras partes del organismo.
- Infecciones frecuentes: la anemia falciforme también altera el sistema inmunitario, de modo que se pueden producir infecciones severas.
Por todo ello resulta esencial realizar conteos periódicos de glóbulos rojos mediante analíticas de sangre.
Anemia falciforme, un problema de salud global
Cerca del 5% de la población mundial es portadora de genes causantes de hemoglobinopatías.
De los 300 000 niños que nacen cada año con hemoglobinopatías importantes, más de 200 000 son africanos con anemia falciforme.
Se estima que 1 de cada 13 afroamericanos son portadores y 1 de cada 365 bebés afroamericanos padecen la enfermedad.
¿Por qué esta incidencia en África?
El gen de la drepanocitosis se ha hecho frecuente en África porque el rasgo drepanocítico confiere cierta resistencia a la malaria durante una fase crítica de la primera infancia, favoreciendo así la supervivencia del huésped y la consiguiente transmisión del gen de la hemoglobina anormal.
Sin embargo, no es solo un problema en África. También es la enfermedad hereditaria más común en los Estados Unidos: 1 de cada 500 bebés afroamericanos nacidos en los EE. UU. padece anemia drepanocítica.
Por otro lado, la migración está cambiando el panorama de la enfermedad de células falciformes: se espera que en el periodo 2010-2050, el número de niños nacidos con anemia drepanocítica crezca un 30% en todo el mundo.
En Colombia, la anemia falciforme afecta anualmente a 20.000 niños. En 2019 se atendieron 7.182 personas (el 70% en Bolívar, Valle del cauca, Atlántico, Antioquia y Cesar) y la tendencia se mantiene al alza.
La anemia falciforme reduce la esperanza de vida a los 40 años aproximadamente.
Eli y las células madre: adiós, anemia. Hola, nueva vida.
Eli fue diagnosticado con anemia falciforme grave. Debido a los niveles bajas de glóbulos rojos, enfermaba con facilidad y sufría crisis de dolor intenso cuando se bloqueaba un vaso sanguíneo.
A menudo, sus padres tenían que acudir a la sala de emergencias del hospital y, en ocasiones, debía quedarse ingresado durante periodos prolongados.
El día a día de Eli suponía un desgaste físico y emocional enorme para su familia. Pero nadie tira la toalla cuando se trata de un hijo.
Sus padres consultaron con médicos expertos tanto del Boston Children’s Hospital como del Dana-Farber Cancer Institute para idear un plan de tratamiento que pudiera ofrecer a Eli una vida normal. Sabían que un trasplante de células madre podría curar a Eli y que un hermano sería el mejor donante.
Finalmente, los padres de Eli le dieron la bienvenida a su hermanito Gus y se aseguraron de conservar la sangre del cordón umbilical al nacer. Además de tener sangre del cordón umbilical, Gus era lo suficientemente compatible genéticamente con Eli como para ser también donante de médula ósea.
Sin embargo, llegó la pandemia en 2020 y los retrasos se acumulaban. Eli tenía casi 10 años. No recibió su trasplante de células madre hasta mayo de 2021. Fueron meses eternos, especialmente duros. Al conservar las células madre, la familia decidió aprovechar todas sus opciones y seguir adelante con un trasplante combinado de sangre de cordón umbilical y médula ósea procedente del bebé Gus.
Un año después del trasplante de células madre, Eli tenía recuentos sanguíneos normales y no había señales de que aquel diagnóstico de anemia falciforme.
Eli no ha tenido crisis de dolor ni visitas al hospital desde su trasplante.
100 enfermedades a las que decir adiós mediante trasplante de células madre
El caso de Eli nos recuerda que hay cerca de 100 enfermedades relacionadas con la sangre y trastornos hereditarios que pueden ser tratadas con células madre.
La investigación es fundamental para seguir ampliando ese número de enfermedades.
Pero la cercanía, la sensibilidad y la comprensión para intentar ponerse en el lugar familias como la de Eli, hacen que en America Cell Bank, demos lo mejor de nosotros.
Por eso ofrecemos los protocolos más rigurosos del mundo, para que pase el tiempo que pase, la esperanza siga ahí.
Te invitamos a conocernos.
Fuentes
https://parentsguidecordblood.org/es/enfermedades-tratadas
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/sicklecell/facts.html
https://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/WHA59/A59_9-sp.pdf
https://anemiafalciforme.es/home
https://www.tucuentasmucho.com/epidemiologia-y-pronostico-de-la-anemia-falciforme-en-ninos-y-adultos
