Colombia es autenticidad, sabor y contrastes. Es biodiversidad, es mezcla de grupos étnicos, culturas indígenas, afrocolombianas, mestizas… Es fusión de tradiciones, creencias y costumbres que definen una identidad nacional de gran riqueza. Colombia es Shakira, Vives y Juanes, pero también es García Márquez, Botero, Llinás o Patarroyo. Y Sofía Vergara, J Balvin, Maluma, Carmen Villalobos o el doctor Lopera. Sí, el doctor Lopera. ¿Todavía no sabes quién es el doctor Lopera? En buena parte del mundo, sí lo saben. No te pierdas este artículo porque habla de la apasionante investigación sobre la enfermedad de Alzheimer que ha convertido a este humilde neurólogo, en orgullo nacional.
Además, hablaremos de células madre y por qué la medicina regenerativa tiene mucho que decir para mejorar la calidad de vida de enfermos de Alzheimer. ¿Empezamos?
El doctor Lopera: un neurólogo para el mundo.
El 14 de abril de 2024, el trabajo del doctor Francisco Lopera Restrepo fue reconocido con el premio Potamkin, el galardón más prestigioso del mundo en el campo de las enfermedades neurodegenerativas. Para muchos, el “Premio Nobel de neurología.”
La Academia Americana de Neurología y la Fundación Americana del Cerebro entregaron por primera vez este premio a un investigador latinoamericano. Todo un orgullo para Colombia.
Hubiera sido más emocionante aún que Luis Emilio, un campesino de Antioquía que no pudo ir a la escuela, fuera testigo en vida de cómo su hijo recogía el Premio Potamkin en Denver (EEUU). El Doctor Lopera procede de una familia humilde. Nadie se imaginó que aquel chico enojado por tener que esperar hasta los 8 años y medio para ir a la escuela, tuviera en sus manos en 2020, la clave más evidente hasta la fecha para curar el Alzheimer.
Resulta motivador entender que unos padres que hacían enormes esfuerzos para sacar a su familia adelante, decidieran mudarse de Aragón (corregimiento de Santa Rosa de Osos) a Yarumal, porque daban una importancia a la educación más allá de lo comprensible para cualquier campesino de los años 50.
Hoy (2024) el doctor Lopera, sigue ejerciendo como profesor titular de Medicina de la Universidad de Antioquia en Medellín y recientemente ha tomado posesión en la Academia Nacional de Medicina de Colombia, como Miembro Correspondiente.
Alzheimer. Desgaste neuronal para el enfermo, y emocional para su gente.
La enfermedad de Alzheimer fue descubierta por el neuropsiquiatra alemán Alois Alzheimer en 1906.
Consiste es un trastorno cerebral sin cura en el que se destruye lentamente la memoria y la capacidad de pensar. Se trata de una afección neurodegenerativa: con el tiempo, se pierde la habilidad de llevar a cabo hasta las tareas más sencillas, y se experimentan cambios de conducta y personalidad
Para ser más precisos, en el cerebro de las personas afectadas hay muerte neuronal, atrofia (el cerebro se encoge progresivamente) y depósito de dos tipos de proteínas: la TAU y beta-amiloide. La proteína Tau permite que se evite la acumulación de proteína beta amiloide en las neuronas. Cuando empieza a fallar, no se puede llevar a cabo esta “limpieza” y el cerebro comienza a perder parte de sus funciones, hasta un deterioro muy grave.
Se ha demostrado que algunos tratamientos, entre ellos la medicina regenerativa, consiguen mejorar la calidad de vida de los enfermos, y por extensión, de familiares y cuidadores.
Para entender mejor la dimensión de esta enfermedad como problema de salud global, estos datos son especialmente contundentes:
- La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia y puede representar entre un 60% y un 70% de los casos de demencia.
- Actualmente, más de 55 millones de personas tienen demencia en todo el mundo, más del 60% de las cuales viven en países de ingreso mediano y bajo. Cada año, hay casi 10 millones de casos nuevos.
- De acuerdo al World Alzheimer Report (2022) cada 3 segundos una persona desarrolla algún tipo de demencia en el mundo.
- La demencia es la séptima causa de defunción (datos marzo 2023) y una de las causas principales de discapacidad y dependencia entre las personas de edad en el mundo.
- La Organización Mundial de la Salud estima que para 2050 el número de personas en el mundo con Alzheimer ascenderá a 140 millones.
- En Colombia, según un estudio un estudio de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Icesi, padecen Alzheimer 260.000 personas mayores de 60 años.
Si a estos datos añadimos el enorme desgaste físico y emocional que supone esta enfermedad para el entorno más cercano del enfermo, podemos decir que estamos ante una de los problemas de salud global más difíciles de asimilar y afrontar para las personas. La enfermedad de Alzheimer no es una parte normal del envejecimiento. Pero la inmensa mayoría de casos se detectan a partir de los 65 años. Esta circunstancia es la primera de las 2 motivaciones que impulsaron décadas de investigación en la trayectoria del doctor Lopera.
Investigar como actitud. Una filosofía que puede cambiar la historia.
La segunda motivación, el dolor de ver a su abuela incapaz de reconocer a su propio hijo.
Respecto a la primera, tiene su origen en 1984, cuando el doctor Lopera estaba iniciando sus estudios de neurología. Vio entonces por primera vez a un paciente con Alzheimer genético o hereditario (conocido habitualmente como Alzheimer “familiar”, que afecta aproximadamente al 1% de los casos frente al Alzheimer esporádico, el más frecuente). Era una persona de Belmira, de 47 años, que ya había perdido la memoria. No podía trabajar, no podía ir solo a ningún sitio, era absolutamente dependiente, con una edad que habitualmente ofrece plenas facultades para disfrutar de la vida.
Aquello impresionó al doctor Lopera. Decidió ir a Belmira con una auxiliar de enfermería y una psicóloga para reconstruir otras historias. Pronto empezó a tomar conciencia de que algo estaba pasando también en Angostura y Yarumal.
Poco después comenzó a investigar a pacientes de aquellas poblaciones como un trabajo de campo que consistía en una evaluación médica, neurológica y consulta genealógica. No había dinero, ni recursos. Solo podían permitirse el transporte. El propio doctor recuerda que alguna de las abuelas de los investigadores se encargaba de llevarles comida al campo.
En los años 80, las familias de Angostura y Yarumal ya hablaban de “la peste de la memoria” o “el mal de la bobera”. Durante siglos pensaron que aquello podía proceder del contacto con ciertos árboles o por alguna maldición.
Pronto comprobaron que aquel Alzheimer hereditario se repetía hasta en 25 familias. Había un patrón, un modelo o esquema característico en la enfermedad.
Comenzaron entonces a buscar archivos como partidas de bautismo en las iglesias para encontrar el origen y construir genealogías.
En 1989, descubrieron el primer gen del Alzheimer (preselinina o PSEN 1). En 1995, el segundo gen donde el equipo del doctor Lopera, en colaboración con la Universidad de Washington, encontró la mutación Paisa. Esta mutación genera un modelo de herencia autosómico dominante: el 50% de los hijos de la persona que tiene la enfermedad, contraerán el Alzheimer. Y llegará, además, de manera precoz (aproximadamente a los 44 años) y muy agresiva.
Pero, ¿en qué consiste una mutación?
El código genético tiene cuatro letras: A de adenina, G de guanina, T de timina y C de citosina. Está compuesto por millones de cadenas con esas cuatro letras en un orden particular. Un cambio de una letra por otra es una mutación. Por ejemplo, todos saben lo que significa la palabra mesa, pero si cambias la i por la e, dice misa, nada que ver. Eso es una mutación. La mutación paisa es un error en el código genético que produce Alzheiimer de inicio precoz.
En 2010, el New York Times publicó la investigación del doctor Lopera. La historia de las familias de Antioquía empieza a ser conocida por el mundo. Es entonces cuando comienzan a disponer de más medios, recursos, ayudas…. Aquella publicación del New York Times permitió ir más allá del trabajo de campo y entrar en una fase más compleja: estudios genéticos, imágenes cerebrales, resonancias…
El principal logro de esta investigación es descubrir el grupo poblacional más grande del mundo con una forma genética de Alzheimer y encontrar el gen responsable.
Lopera investigó a más de 6.000 miembros de decenas de familias en Antioquia que portan la mutación paisa durante 40 años, con equipos que llegaron a 100 personas.
Aliria y el gen de la esperanza. ¿Principio del fin del Alzheimer?
En 2019, otros 2 pacientes vuelven a marcar la trayectoria del doctor Lopera y el Alzheimer. Uno de ellos (J), siempre quiso mantener su anonimato. La otra, Aliria, falleció en 2020 por cáncer, pero es conocida en todo el mundo.
Aliria era familiar de afectados. Una campesina de Antioquía de 70 años muy vital, siempre con ganas de divertirse. En 2019 llegó a la consulta del doctor Lopera. Ella tenía todas las papeletas para desarrollar Alzheimer temprano y, de hecho, era portadora del gen. “Nos desconcertó. ¡Tenía 70 años y sin síntomas!”, El doctor Lopera y a su compañera Yakeel Quiroz (Hospital General de Massachusetts, EE.UU.) estaban “ante el problema y la cura en una sola persona”.Después de viajar a Boston y hacer infinidad de chequeos a Aliria, descubrieron que además de la mutación paisa, portaba otro gen que la había protegido de la enfermedad durante 30 años. La mutación APOE3Chc.
Para dimensionar lo que suponen esos 30 años, destacamos que en aquel momento, los investigadores soñaban con retrasar el inicio de los síntomas 5 años. Solo ese tiempo suponía disminuir un 50% la prevalencia y los costes de la enfermedad.
Según palabras del doctor Lopera, “la cura está en la propia naturaleza, hay que leerla e imitarla”.
A partir de aquel descubrimiento, se podría inocular el gen protector en un paciente de alto riesgo y retrasar dos o tres décadas el inicio. Para una persona con el tipo de Alzheimer más común que aparece a partir de los 65 años, retrasar la enfermedad hasta los 95 años o más supone prácticamente la cura.
¿Cómo llegar a ese momento?
Según el doctor Lopera, hay dos vías:
- Los genes protectores descubiertos podrían permitir el desarrollo de terapias génicas para retrasar el inicio de síntomas.
- Otra, desarrollando una molécula que imite mecanismos del gen protector.
Pero se necesita tiempo y planificación porque la terapia génica puede provocar efectos adversos. De hecho, pueden transcurrir entre 5 y 10 años hasta pulir esas dos vías y encontrar la forma definitiva de retrasar, prevenir o curar la enfermedad.
Mientras, la familia de Aliria decidió donar su cerebro a la ciencia. Hay fragmentos del cerebro de Aliria por universidades de medio mundo.
Medicina regenerativa y Alzheimer, o cuando un poco de calidad de vida es mucho.
El Alzheimer no tiene cura, pero hay diversas terapias que ayudan. Las células madre también tienen mucho que decir ante el Alzheimer. Hace ya algunos años, remitimos a un podcast sobre medicina regenerativa relacionada con una novedosa terapia para tratar el Alzheimer.
Hoy, sabemos que algunos estudios empiezan a ver la posibilidad de que las neuronas puedan regenerarse a partir de células madre.
Y hoy, sabemos que una simple punción para trasferir células madre permite:
- Reactivar las funciones del sistema neurológico
- Crear plasticidad neuronal
- Reparar células dañadas del sistema nervioso
- Facilitar la creación de nuevas vías de comunicación a nivel neuronal
En definitiva, mejorar cierto nivel en las capacidades cognitivas y de la memoria.
Desde America Cell Bank, somos muy conscientes de que las enfermedades degenerativas también causan sufrimiento en el entorno más cercano. Por eso, mejorar la calidad de vida puede suponer un paso enorme, aunque no suponga la cura.
Para ello, nuestros servicios de medicina regenerativa mantienen una mejora constante a nivel técnico, profesional y de respaldo internacional, dentro del nivel de excelencia que nos posiciona como líderes de Colombia en calidad y capacidad de servicio entre las compañías de medicina regenerativa. Igual que hizo el doctor Lopera, seguimos nuestro camino para ofrecer calidad de vida.
Fuentes
https://www.alzheimers.gov/es/alzheimer-demencias/enfermedad-alzheimer
https://www.alz.org/alzheimer-demencia/que-es-la-enfermedad-de-alzheimer
https://konexionalzheimer.com/la-proteina-tau-y-el-alzheimer/
